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1.
Recurrent de-novo gain-of-function mutation in SPTLC2 confirms dysregulated sphingolipid production to cause juvenile amyotrophic lateral sclerosis.
J Neurol Neurosurg Psychiatry;
95(3): 201-205, 2024 Feb 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38041684
2.
Recurrent de novo SPTLC2 variant causes childhood-onset amyotrophic lateral sclerosis (ALS) by excess sphingolipid synthesis.
J Neurol Neurosurg Psychiatry;
95(2): 103-113, 2024 Jan 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38041679
3.
SPTSSA variants alter sphingolipid synthesis and cause a complex hereditary spastic paraplegia.
Brain;
146(4): 1420-1435, 2023 04 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36718090
4.
Unregulated Sphingolipid Biosynthesis in Gene-Edited Arabidopsis ORM Mutants Results in Nonviable Seeds with Strongly Reduced Oil Content.
Plant Cell;
32(8): 2474-2490, 2020 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32527862
5.
The SPTLC1 p.S331 mutation bridges sensory neuropathy and motor neuron disease and has implications for treatment.
Neuropathol Appl Neurobiol;
48(7): e12842, 2022 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35904184
6.
The ORMDL/Orm-serine palmitoyltransferase (SPT) complex is directly regulated by ceramide: Reconstitution of SPT regulation in isolated membranes.
J Biol Chem;
294(13): 5146-5156, 2019 03 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30700557
7.
A perilous path: the inborn errors of sphingolipid metabolism.
J Lipid Res;
60(3): 475-483, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30683667
8.
Use of isotopically labeled substrates reveals kinetic differences between human and bacterial serine palmitoyltransferase.
J Lipid Res;
60(5): 953-962, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30792183
9.
Ectopic expression of ceramide synthase 2 in neurons suppresses neurodegeneration induced by ceramide synthase 1 deficiency.
Proc Natl Acad Sci U S A;
113(21): 5928-33, 2016 May 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27162368
10.
De Novo Sphingolipid Biosynthesis Is Required for Adipocyte Survival and Metabolic Homeostasis.
J Biol Chem;
292(9): 3929-3939, 2017 03 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28100772
11.
Sphingolipid biosynthesis in man and microbes.
Nat Prod Rep;
35(9): 921-954, 2018 09 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29863195
12.
Elevation of 20-carbon long chain bases due to a mutation in serine palmitoyltransferase small subunit b results in neurodegeneration.
Proc Natl Acad Sci U S A;
112(42): 12962-7, 2015 Oct 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26438849
13.
Regulation of Sphingolipid Biosynthesis by the Morphogenesis Checkpoint Kinase Swe1.
J Biol Chem;
291(5): 2524-34, 2016 Jan 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26634277
14.
ORM Expression Alters Sphingolipid Homeostasis and Differentially Affects Ceramide Synthase Activity.
Plant Physiol;
172(2): 889-900, 2016 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27506241
15.
A neurotoxic glycerophosphocholine impacts PtdIns-4, 5-bisphosphate and TORC2 signaling by altering ceramide biosynthesis in yeast.
PLoS Genet;
10(1): e1004010, 2014 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24465216
16.
Expression of the ORMDLS, modulators of serine palmitoyltransferase, is regulated by sphingolipids in mammalian cells.
J Biol Chem;
290(1): 90-8, 2015 Jan 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25395622
17.
Arabidopsis 56-amino acid serine palmitoyltransferase-interacting proteins stimulate sphingolipid synthesis, are essential, and affect mycotoxin sensitivity.
Plant Cell;
25(11): 4627-39, 2013 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24214397
18.
ORMDL/serine palmitoyltransferase stoichiometry determines effects of ORMDL3 expression on sphingolipid biosynthesis.
J Lipid Res;
56(4): 898-908, 2015 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25691431
19.
Autophagy regulates sphingolipid levels in the liver.
J Lipid Res;
55(12): 2521-31, 2014 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25332431
20.
Erratum: Use of isotopically labeled substrates reveals kinetic differences between human and bacterial serine palmitoyltransferase.
J Lipid Res;
60(8): 1489, 2019 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31371643